Tudtad, hogy a down szindrómának 3 formája is van? Állapot vagy betegség? Szindróma vagy kór?

Down-szindróma vagy down-kór? Állapot vagy betegség?

Kezdjük a megnevezéssel : kór vagy szindróma. A köztudatban még leginkább a kór jelző használata gyakoribb. A down szindróma elnevezés használatát szülők kezdeményezték, hogy inkább így terjedjen el a használata, mert a kór-nak negatív csengése lehet. Nekem teljesen mindegy már, hogy Petinél, az orvos, azt mondja down-kóros, vagy down- szindrómás. Egy orvosi kifejezés. Számomra nem sértő, mert mindig azt mondom, nem az a lényeg mit mondanak, hanem a hogyan,  a hangsúly.

Volt már, aki olyan hatalmas szeretettel használta a down-kór szó együttest, hogy én is meghatódtam. Előfordult azonban az is, hogy más a down-szindrómát olyan intenzív gyűlölettel hangsúlyozta, hogy azóta is kerülöm…

A fülem által hallott kór szó azért nem esik rosszul, mert van Alzheimer kór, Parkinson kór – azaz tünetegyütteseket neveztek el régebben így. 

Amikor Peti megszületett és még a klinikán volt, körülbelül 2 hetet kellett várnunk a genetikai vizsgálat eredményére. Nem akartuk elhinni, hogy Peti down-kóros, mert olyan szépnek láttuk , semmi külső jelet nem leltünk amíg az életveszélyes állapot át nem változtatta szenvedő csecsemővé/, hihetetlen volt számunkra, hogy az…

Aztán az eredményt vártuk, hogy vajon melyik formája lesz kimutatható nála…mert úgy gondoltuk, nem mindegy. Miért is ? 

Íme: 

” Mi a Down-kór?

A Down-kór egy kromoszóma-rendellenesség, a 21-es kromoszóma triszómiája: ilyenkor a kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben.. A Down-szindróma legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek.

A Down-kórnak több formája is ismert?

A Down-kór három formáját különböztetjük meg:

• 21-es triszómia (nondiszjunkció vagy kromoszóma szét nem válás);
• transzlokáció;
• mozaicizmus.

21-ES TRISZÓMIA (NONDISZJUNKCIÓ)

A Down-kórt általában sejtosztódási zavar okozza, amelyet nondiszjunkciónak (kromoszóma szét nem válásnak) nevezünk. Ennek következtében az embrió a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett hárommal rendelkezik. A fogantatás előtt, vagy annak pillanatában, a spermában vagy a petesejtben lévő 21-es kromoszómapár nem válik szét. Ahogy az embrió fejlődik, a plusz kromoszóma a szervezet minden sejtjében sokszorozódik. A Down-kórnak ezt a típusát, amely az esetek 95%-ában van jelen, 21-es triszómiának nevezzük.

NORMÁLIS SEJTOSZTÓDÁS (21-ES TRISZÓMIA (NONDISZJUNKCIÓ) SEJTOSZTÓDÁS)

A mozaicizmus abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A 47 kromoszómát tartalmazó sejtek egy számfeletti 21-es kromoszómával rendelkeznek.

A Down-kóros esetek kb. 1%-ában mozaicizmus áll fenn. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-kóros egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-kór egyéb formáival élőknél. Ennek ellenére nem lehet széleskörű általánosításokat tenni, mivel a Down-kórral élők igen változatos képességekkel rendelkeznek.

TRANSZLOKÁCIÓ (MOZAIKUS SEJTOSZTÓDÁS)

Transzlokáció a Down-kóros esetek mintegy 4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad. Bár a sejtekben továbbra is 46 kromoszóma marad, a plusz 21-es kromoszómadarab jelenléte a Down-kórra jellemző elváltozások megjelenéséhez vezet.

Mekkora az esélye annak, hogy a második gyermek is Down-kóros legyen?

Abban az esetben, ha egy nő 21-es triszómiában (diszjunkció) szenvedő vagy transzlokációt mutató gyermeket szült, a becslések szerint annak esélye, hogy a következő gyermek is 21-es triszómiában szenvedjen 40 éves korig 1:100-hoz.

A transzlokáció újbóli előfordulásának kockázata kb. 3%, ha a hordozó az apa, illetve 10-15%, ha a hordozó az anya. Szülői kromoszómavizsgálattal megállapítható a transzlokáció eredete.

” Forrás : http://gendiagnosztika.hu

 

Reménykedtünk abban, hogy mozaikos lesz, mert akkor nem minden sejtje lett volna érintett, akkor talán nagyobb eséllyel indul el a normál élet felé – ezt gondoltuk, 2007. novemberében.  Nem az lett.  Peti 21-es triszómiás. Mára már eltörpültek a kezdeti érzések, gondolatok.

Mélyen a lelkembe vésődött, amikor a klinikai orvosok leültek velünk szemben, elővettek egy papírt és rajzoltak. Lerajzolták nekünk, milyen lenne a rendes bélrendszer, lerajzolták milyen Petié, mi az, amit el kell távolítani és hogyan oldják meg utána, hogy működőképes legyen. Amikor elmondták, hogy a renyhe izomzat hogyan hat a bélrendszerre, nem volt jó hallani.

 Annak sem volt kimondottan más oka , hogy összeomlott a keringése és vérzett mindenhol, csak  a down….Majd megtudtam, hogy jellemző a down szindrómás gyermekekre a túlzott váladék termelődés, ami hörgő- és tüdőgyulladáshoz vezethet. Peti ezekre is hajlamos, nem kicsit. Illetve a túlzott nyál miatt nyelési nehézségei is adódnak nátha esetén. Számomra a down-kór egy olyan állapot, ami nagyon sok betegséget idézhet elő. Mi az elején belecsöppentünk, nem is egybe. Ezért ÉN így élem meg.

Hányszor, de hányszor hallottam az elmúlt 11 évben az orvosoktól, hogy más a genetikai háttérállománya, ezt nem szabad elfelejteni bizonyos betegségeknél. Nem rosszindulatból hangsúlyozták ki soha.

És minden egyes betegségnél, ami jön,  nagyon erősnek kell lennem, hogy ne pánikoljak. Sokáig tartott ezt megtanulni.

 Van olyan down szindrómás gyermeket nevelő ismerősöm, akinek a gyermekénél semmilyen betegség nem alakult ki, integráltan járhatott oviba és iskolában is „csak” tanulásában volt akadályozott, nem értelmében. A kettő között óriási különbség van. Down szindróma is rejtély, rejtély hova jutnak el fejlődésben, tanulásban.

2007. december 26-án összetörten ültem a Szent László kórház intenzív osztályán. Az akkor ügyeletes, fiatal doktor úr ült le mellém: ” Anyuka, egy útravalót szeretnék adni Önnek. Próbálja meg a down-kór diagnózist a legesleghátulra tenni, valahogy elfelejteni. Az a kisbaba, aki most infúziót kap, szeretetre, ölelő kezekre, anyai hangra vágyik. Most csak az az Ön dolga, hogy szeresse, a többi kialakul.”. Belekapaszkodtam a szavaiba, és megfogadtam, tényleg, hogy egyelőre az aggódás helyett szeretni fogom /ekkor még nem volt otthon két hónap után sem/ csak vihessem haza. 

2018 január 3-án hazahozhattuk egy kis időre. Még rengeteg minden várt ránk, de sikerült a down negatív vonulatát a háttérbe helyeznem. Nem mondhatom, hogy úgy nevelem, mint Eperkét, hiszen MÁS figyelmet, más odafigyelést igényel, de őszintén szeretve van. 

Három kérdéssel szoktam gyakran találkozni:

        Megtartottam volna-e Petit, ha tudom, down ? A válaszom, nem. Bizony nem, az akkori tudásom szerint nem. Most azonban már egy élő gyermekről beszélünk, nem tudtam őt megtagadni sem a születése pillanatában, sem később.

        ” Nem féltél Eperkével teherbe esni ?” Nem, mert addigra tudtam mire vagyok képes. Egy pillanatra sem fordult meg a fejemben, hogy nem egészséges gyermekem lesz.

          „Neked biztos rosszul esik, amikor hallod, hogy más megy genetikai vizsgálatra terhessége alatt.” Ez a legnagyobb tévedés. Nekem nem fáj, ha más örömmel újságolja, hogy egészséges gyermeke lesz. Én örülök más örömének. Én azt is elfogadom, ha valaki elveteti – hiszen joga van hozzá. Azt sem ítélem el, aki a kórházban hagy, vagy örökbe ad beteg gyermeket, mert az az ő élete, ő döntése, nem az ő útját taposom, és nincs jogom ítélkezni.

El kell fogadni, hogy másként élünk meg dolgokat, más a szociális és családi hátterünk. Nekem az a feladatom, hogy a saját, a gyerekeim, a családom életét tegyem boldogabbá, legjobb tudásom szerint. Az én tudásom szerint. Van igényem a fejlődésre, teszek is érte.

De más életéhez nincs közöm. Sem döntéséhez. 

Nem vagyok sem orvos, sem pedagógus. Én a saját érzéseimen, gondolataimon keresztül mutatom be Petit, életünket, senki ne általánosítson általam. Lehetne szebb, lehetne jobb. Én ezt tudom nyújtani, más pedig mást. Csak fogadjuk el, hogy én, én vagyok, más pedig más.

Azt is hallom, amikor valaki azt mondja, ő erre nem lenne képes. Nos, én sem tudtam magamról sok mindent, amíg Peti meg nem született. Szeretni kell, ennyi az egész.

Köszönöm, hogy elolvastad életünk röpke pillanatát.

Mindownnap blog oldalt ITT találod a Facebook felületén, itt tudsz csatlakozni az oldalhoz,ha szeretnél. Több napi Petivel és több apró történéssel találkozhatsz az oldalamon.